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高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识（2019年）将Hcy＞10μmol/L诊断为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。
高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。
导致高血同的危险因素
1.遗传因素：Hcy 代谢的某些关键酶失活，如亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、CBS、MS、胱硫醚 β 裂解酶（CBL）、甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（BHMT），MTHFR C677T 基因多态性和突变。
2.营养及生活方式：饮酒、吸烟等不良生活方式引起叶酸、维生素 B12 和 B6 的消耗过多或摄入过少，导致 Hcy 升高。
3.年龄和性别：Hcy 随着年龄升高而升高，男性高于女性，女性绝经后高于绝经前。
4.疾病和药物：肾功能不全、甲状腺功能减退、硬皮病、贫血和恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿剂、烟酸等药物可使 Hcy 水平升高。
·高血同的危害
01
心脑血管疾病
脑卒中：高血同是引发脑卒中的独立性危险因素，Hcy 高于 10.50 μmol/L 人群的卒中风险增加到 4.2 倍。
痴呆：Hcy 作为神经毒素，通过断裂 DNA 引发细胞凋亡，促进神经变性，包括阿尔茨海默病、帕金森病等和血管性痴呆等。Hcy 可用于预测 AD 的风险。
心血管疾病：同型半胱氨酸化脂蛋白与微生物的聚集可导致动脉粥样硬化形成，动脉易损斑块形成并阻塞血管，进而导致心血管事件。
高血压：Hcy 促进钠重吸收，刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁的弹性，从而导致高血压。高血压的患病率与 Hcy 水平呈正相关。
伴有高血同的糖尿病患者更易发生大血管损伤和微血管病变。Hcy 升高会导致糖尿病神经病变和糖尿病肾病风险增加。
慢性肾脏病：高血同与肾功能减退相关，是慢性肾脏病进展的独立危险因素。对于肾透析患者来说，Hcy 较高者的 5 年生存率更低。
肝脏疾病：肝脏是 Hcy 代谢的重要器官，当肝细胞发生损伤时会升高血同的水平。高血同又能增强氧化应激，引起肝脏脂质过氧化，诱导肝细胞损伤和凋亡，加重肝损伤。
骨骼疾病
高血同可损害成骨细胞和破骨细胞，破坏胶原分子的交联，减少骨量，导致骨强度降低。高血同和 MTHFR C677T 位点 TT 基因型患者发生骨折的风险增加。
妊娠期疾病
高血同通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等。Hcy 越高的的孕妇，生育先天性心脏病患儿的风险也越高。
此外，高血同还与男性勃起功能障碍、胃肠疾病、血脂密切相关。
·同型半胱氨酸相关推荐文件
1.《中国脑卒中一级预防指导规范（2021）》
进行脑卒中危险因素筛查时，在条件允许的情况下，推荐将血浆同型半胱氨酸作为常规筛查项目。
2.《同型半胱氨酸与痴呆：国际共识声明（2018）》
老年人群中同型半胱氨酸水平＞11μmol/L 是导致年龄相关的认知功能损害和痴呆的原因之一。
3.《肺血栓栓塞症诊治与预防指南（2018）》
同型半胱氨酸升高是手术患者VTE（静脉血栓栓塞症）的危险因素。
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